黔西南肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 花两万多做这个，到底值不值？能给我带来什么？
- 其价值在于提供一份关于您肿瘤的深度分子图谱。它可能帮助揭示与靶向、免疫等治疗方式相关的潜在信息，为后续的健康管理路径提供更多维度的参考。是否进行检测，取决于您对自身信息了解的深度需求。请注意，这是一项自费项目，不支持医保报销。
- 报告出来后会有人帮我解读吗？我看不懂那些专业术语。
- 是的。在您收到报告后，我们可以为您安排一次专业的报告解读服务。我们的遗传咨询师或合作医生会为您详细解释报告中的关键发现、临床意义以及潜在的后续步骤建议。
- 除了检测费，送样本的运费、医生的咨询费这些还要另算吗？
- 检测费27400元通常包含了样本的标准运输费用（如使用机构提供的物流）。但主治医生的诊疗咨询费是独立于检测费用的，需要您另行支付。我们的报告解读服务一般由遗传咨询团队提供，包含在检测费内。建议您在签约前确认所有费用明细，避免误会。这是自费项目。
- 孕妇可以做这个检测来预防未来宝宝的肿瘤风险吗？
- 这项检测并非用于产前筛查或预防宝宝肿瘤。它的设计是针对已患病个体的肿瘤组织进行分析，用于指导该个体自身的治疗。如果您关注胎儿的遗传性肿瘤风险，应咨询遗传咨询门诊，进行专门的遗传性肿瘤基因的胚系突变筛查，这是另一类不同的检测项目。
- 在黔西南做这个检测，能开发票吗？发票内容是什么？
- 可以的。支付成功后，我们可以为您开具正规发票。发票内容通常为“检测服务费”或“技术咨询服务费”。具体开票细节，您在支付时可与客服人员确认。
用户评价 (5条，均分4.8)
家人是胆道癌，治疗方案很少。做这个检测是最后的尝试。虽然等待的每一天都很煎熬，但第11天拿到了报告。报告里分析出有一个不常见的融合基因，并且有对应的靶向药案例。虽然药很贵且难买，但至少有了明确的靶点，让我们从绝望中看到一丝光亮。报告很扎实。
机构回复
我们理解寻找“靶点”对于难治性肿瘤患者家庭的意义。能够通过全面检测发现潜在的治疗机会，是我们工作的最大动力。请务必在医生指导下进行后续治疗。
爸爸确诊胃癌晚期，医生建议做基因检测看看有没有机会。我们选了你们家，主要是看中覆盖的基因全。结果出来真的找到了一个罕见的突变，有对应的临床试验可以尝试申请。这给了我们全家一丝希望，感觉没有在黑暗中乱撞了。
机构回复
感谢您分享这段经历。在艰难时刻，能为患者和家庭带来新的治疗方向和希望，正是我们工作的意义所在。预祝叔叔能成功入组临床试验，取得好的疗效！
作为家属，最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒，会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻，我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱，太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递，帮助患者和家属更好地理解病情与方案，是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助！
流程总体上挺顺的，手机就能完成所有授权和付款。报告有PDF版和在线互动版，在线版可以点基因名称看解释，对我这种喜欢研究的人很友好。但价格确实偏高，希望未来能更亲民一些，让更多病友用得上。
机构回复
谢谢您的建议。我们持续投入技术研发以优化成本，并已推出部分专项补贴计划。报告交互设计旨在帮助用户理解，很高兴您能喜欢。
我是替患肺癌的家属来评价的。服务体验很棒，特别是解读环节。预约的专家视频解读，医生讲得很细，还专门针对我们家经济情况，分析了不同靶向药的可及性和医保政策，给了很实际的建议。之后客服还把解读的重点整理成文字摘要发给我们，方便留存对照，非常贴心。
机构回复
谢谢您的肯定。我们致力于提供“医学价值”与“人文关怀”并重的服务。能将专业的解读与家庭实际情况相结合，并提供清晰的备忘，是我们应该做的。祝您家人治疗顺利！
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